Vzácné genetické onemocnění připomíná „jeho“ mezinárodní den Praha

 „Vaše dítě bude slepé…“ – Tuto větu občas slýchají rodiče dětí, u kterých se objeví příznaky vzácného genetického onemocnění – albinismu. První projevy nemoci, například mimovolní pohyby očí, mohou lékaře zavést chybným směrem. U dětí s albinismem se sítnice vyvíjí pomaleji a nemoc navíc nemusí být na první pohled patrná. Porucha pigmentace se navíc výrazně liší, ne všechny děti mají velmi světlou kůži nebo vlasy. Správnou diagnózu potvrdí až genetické testy.

Někteří pacienti tak bohužel procházejí „pod radarem“ a nedostává se jim potřebné péče o zdravotní komplikace, které albinismus provázejí. Pomohla by centralizace péče, která by lidem s albinismem zajistila pravidelné kontroly u specialistů obeznámených s tímto onemocněním. Na problém upozorňují odborníci a pacienti u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o albinismu, který připadá na 13. června. „Děti s albinismem bývají světlejší než jejich rodiče a sourozenci. Porucha pigmentace se ale různí. V Česku, kde mají děti často světlou pleť i vlasy, se albinismus u malých dětí pozná jen těžko,“ vysvětluje Soňa Daňková z pacientské organizace Albína. Sama si u svého syna nejprve vyslechla několik děsivých scénářů, než lékaři určili správnou diagnózu. Albinismus je vrozené onemocnění, při kterém tělo nevytváří dostatek melaninu – pigmentu chránícího kůži, oči a vlasy. Albinismus je neléčitelný a přináší řadu zdravotních komplikací. Nedostatek nebo úplná absence melaninu vede k opakovanému spálení kůže až do puchýřů, což zvyšuje riziko vzniku kožní rakoviny a způsobuje těžké zrakové postižení. „Děti s albinismem často vidí jen kolem 20 % toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily. Brýle mohou zlepšit zrak jen částečně a neumí odstranit hlavní problémy s viděním. S albinismem se také pojí světloplachost, která je daná nižší mírou pigmentace v oku. Silné světlo může způsobit oslnění, a tím zhoršit vidění. Děti s albinismem zvládají běžné aktivity denního života, a pokud mají vhodné pomůcky a upravené podmínky, mohou studovat většinu oborů bez omezení,“ říká PaedDr. Markéta Skalická, klinická zraková terapeutka z Centra zrakových vad. Dalším strašákem pacientů s albinismem jsou nemoci kůže, včetně zhoubného melanomu. Aby se ochránili před slunečním zářením, chodí pacienti i v létě zakrytí. Mažou se opalovacími krémy s vysokým SPF – obecně minimálně 50 a na místa vystavená slunci ideálně 100. „Lidé s albinismem se musí důsledně chránit, protože jejich kůže obsahuje minimum ochranného pigmentu melaninu. UV záření tak pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů, které nevypadají jako u lidí bez albinismu. Bývají bez pigmentu, mají růžovou nebo červenou barvu a mohou připomínat štípanec od komára nebo ekzém. Proto se u těchto pacientů diagnóza často stanoví pozdě, což je zrovna u zhoubného melanomu velmi nešťastné,“ říká prof. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBA, přednosta Dermatovenerologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. „Společně s pacientskou organizací usilujeme o to, aby zdravotní pojišťovny přispívaly lidem s albinismem na ochranné krémy s faktorem 100, které jsou registrované jako zdravotnické prostředky. Pacienti je musí používat celoročně na odhalené části, jako jsou obličej, krk, dekolt, hřbety rukou. Pro rodiny je to finančně velmi náročné,“ vysvětluje prof. Gkalpakiotis. Lidé s albinismem trpí výskytem dalších kožních nádorů, především spinaliomu a bazaliomu, dále předčasným stárnutím kůže, pomalejším hojením ran, sníženou elasticitou a pigmentovými skvrnami. V některých případech albinismus způsobuje nižší srážlivost krve, chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu nebo plicní fibrózu. „Naše pracoviště, které se vzácným kožním nemocem věnuje desítky let, je úzce propojeno se specialisty, jako je například gastroenterolog, oftalmolog, pneumolog či imunolog. Komplexní péče je naprosto nutná, aby se nepřehlédla některá z komplikací, jež genetické onemocnění provázejí,“ říká MUDr. Ing. Jana Kýrová, Ph.D., z dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno. Oddělení je součástí evropské sítě specializovaných nemocnic a odborníků věnujících se vzácným a složitým kožním onemocněním. „Bohužel se nám v praxi stále stává, že k nám přijde člověk s albinismem, který je léčen s jinou diagnózou – například šilhavostí,“ říká dermatoložka. Jak dále uvádí, diagnostiku dětí, které se kvůli nystagmu (kmitání očí) dostávají na oftalmologii, by usnadnilo modernější přístrojové vybavení. „Ve Francii, která patří ke špičkám v péči o pacienty s albinismem, používají pro vyšetření sítnice přístroj, který umí vyfotit oční pozadí za sekundu. U nás je stále třeba malé děti přimět, aby se půl minuty nehýbaly, takže vyšetření vyžaduje spolupráci pacienta,“ dodává MUDr. Ing. Jana Kýrová, Ph.D. Oficiálně žije v Česku asi 600 lidí s albinismem. Podle pacientské organizace Albína i podle lékařů je jich ale mnohem více – až 1 000 lidí, které nikdo nesleduje.

Zdroj, foto: https://www.asociacealbina.cz

Albinismus se u Nikolky ohlásil kmitáním očí

foto: Archiv rodiny

Když si novopečená maminka Ester všimla u své měsíční holčičky zvláštního kmitání očí, nepřikládala tomu žádnou váhu. Nikolka byla její první dítě, a tak předpokládala, že se tímto způsobem rozkoukává a nic zvláštního na tom není. Teprve o několik měsíců později zjistila, že šlo o první projev albinismu – vzácného genetického onemocnění. „Kmitání očí zaujalo i dětskou lékařku, když Nikolku vyšetřovala na běžné preventivní prohlídce. Dcerka byla navíc velmi plačtivé miminko, takže nás hned raději poslala do nemocnice na další vyšetření,“ popisuje Ester. Lékaři na ambulanci v Dětské nemocnici pak provedli komplexní prohlídku, jejíž součástí byly také krevní testy, ani ta ale neodhalila příčinu obtíží. Lékaři proto doporučili ještě návštěvu neurologie, kde Nikolka prošla ultrazvukovým vyšetřením hlavy. „Obíhání lékařů bylo docela zdlouhavé, nemocnice si nás různě přehazovaly kvůli spádovosti. Ani na neurologii nezjistili žádný problém. Poslali nás proto ještě na oční. Mezitím uplynuly přibližně dva měsíce,“ vypočítává Ester. Diagnóza albinismus poprvé zazněla na očním vyšetření. Definitivně ji pak potvrdilo genetické vyšetření přibližně o pět měsíců později. Právě mimovolní kmitání očí neboli tzv. nystagmus bývá často prvním projevem albinismu. „Na začátku to pro nás byl šok, vůbec jsme netušili, že by oční pohyby mohly souviset s albinismem. Tu diagnózu znám, protože jsem studovala zdravotní školu, ale nevěděla jsem, že takto úzce souvisí právě se zrakem,“ popisuje Ester, jak se vyrovnávali se zjištěním vzácného onemocnění. Lékaři jim hned v úvodu vysvětlili, že Nikolka má výrazně sníženou zrakovou ostrost a v budoucnu nebude dobře vidět. Na kolik procent, se ukáže teprve časem. „Teď jsou Nikolce 2 roky a s brýlemi má asi 40 % zraku. Přesnější výsledky se dozvíme, až bude starší,“ doplňuje Ester. Při hledání bližších informací narazila na pacientskou organizaci Albína, která jí pomohla se v problematice albinismu lépe zorientovat a propojila ji s rodiči stejně nemocných dětí. „Je skvělé, že se mohu poradit s někým, kdo je v podobné situaci. Setkáváme se s rodiči, jezdíme i na zážitkové vzdělávací pobyty s dětmi. Také máme společný chat, kde sdílíme konkrétní tipy, třeba na opalovací krémy nebo dobré optiky, kde zvládnou dětské brýlky,“ pochvaluje si Ester, která zároveň využívá služby rané péče EDA, jež se orientuje na děti se zdravotním postižením. Poradkyně, která je zároveň zrakovou terapeutkou, jí pomáhá vybírat pro Nikolku hračky a obrázky, které její zrak vhodně stimulují. „Kvůli albinismu se vyhýbáme ostrému sluníčku, Nikolku pravidelně mažeme opalovacím krémem. Musíme na ni dávat pozor, protože občas něco přehlédne a do něčeho narazí, zejména pokud jde o překážku, kterou má v úrovni očí. Problémy jí dělají také nerovnosti v terénu a schody, které nevidí. Je pro nás ale důležité, že i když má výraznou vadu zraku, vyvíjí se jako ostatní děti a může s nemocí plnohodnotně žít. Moc nám pomáhá komunita pacientské organizace a podpora našich nejbližších,“ dodává Ester.

Veronika slyšela přednášku, a zjistila, že má albinismus

 foto: Archiv rodiny

Veronika (31) z Brna má od malička velké problémy s viděním. Netušila ale, že za nimi stojí albinismus. Od dětství má všechny typické projevy tohoto genetického onemocnění – nystagmus (mimovolné pohyby očí), světloplachost a astigmatismus, tedy vadu způsobující rozmazané vidění. O albinismu slyšela podrobněji až při studiu speciální pedagogiky, kde se studenti seznamovali s různými zrakovými vadami a jejich projevy. Když přišla řeč právě na albinismus, překvapilo ji, jak přesně popisované obtíže odpovídají jejím vlastním zkušenostem. „Zmínili všechny oční vady, které mám i já. Říkala jsem si, že je to nějaká zvláštní náhoda,“ vzpomíná Veronika. Do té doby si totiž, stejně jako mnoho dalších lidí, spojovala albinismus především s velmi světlou pokožkou a vlasy. „Viděla jsem dokumenty o albínech v Africe, ale myslela jsem si, že se to týká jen úplně světlých lidí. Vůbec mě nenapadlo, že bych mohla mít stejnou diagnózu i já,“ dodává. Když se o svém podezření zmínila doma, maminka jí připomněla, že podobné zrakové obtíže a oční vady byly popisovány už v lékařských zprávách z dětství. „Na genetice jsem byla teprve před několika měsíci a na výsledky stále čekám. Lékařka mi ale na základě dosavadních vyšetření řekla, že se s největší pravděpodobností jedná o albinismus. Definitivní potvrzení diagnózy zatím nemám,“ vysvětluje Veronika. První známky zrakového postižení se přitom objevily už v kojeneckém věku. Jedna z lékařek si všimla, že Veronika nereaguje na podněty tak, jak bývá u miminek běžné. „Mamince tehdy řekli, že jsem pravděpodobně nevidomá, protože nereaguji na pohyby a okolí,“ vypráví Veronika. Postupně se však ukázalo, že její zrak sice není plně vyvinutý, ale umožňuje jí vést samostatný život. Sama říká, že se během let naučila přizpůsobit každodenní fungování svým možnostem. „Člověk vlastně nemá srovnání, protože takhle vidí celý život. Některé věci dělám automaticky a ani nad nimi nepřemýšlím,“ vysvětluje. Ve škole jí pomáhalo sedět v první lavici, dnes si podle potřeby zvětšuje text na mobilu nebo počítači. Potíže jí dělá například rozpoznávání lidí na větší vzdálenost nebo čtení čísel autobusů. Největší omezení ale vnímá v tom, že nemůže řídit. „To je asi věc, která mě omezuje nejvíc,“ říká. Podle Veroniky panuje kolem albinismu řada mýtů. Mnoho lidí si stále myslí, že všichni pacienti mají zcela bílou pokožku, vlasy a červené oči. „Málokdo ví, že s albinismem souvisí také zrakové vady, které bývají často tím největším problémem,“ upozorňuje Veronika. Albinismus je genetické onemocnění spojené s nedostatkem pigmentu v těle. Kromě zrakových obtíží proto bývá jedním z jeho projevů také světlejší pokožka, která je citlivější na sluneční záření. Lidé s albinismem se častěji spálí a mají vyšší riziko vzniku závažnějších kožních onemocnění. Musí proto věnovat zvýšenou pozornost ochraně před sluncem a pravidelně používat opalovací krémy s vysokým ochranným faktorem. „Já jsem světlá, ale spousta lidí by řekla, že jsem prostě jen blondýnka. Albinismus je spektrum a existuje mnoho různých variant. Někteří lidé jsou výrazně světlejší než já, jiní naopak tmavší,“ vysvětluje Veronika. „Kůži mám na albínku docela tmavou, ale i tak si dávám větší pozor na slunce. Mnohem víc se mažu opalovacím krémem a chráním se před slunečním zářením,“ dodává. S výraznějšími předsudky se během života nesetkávala. „V dětství jsem nosila tmavé brýle kvůli citlivosti na světlo a to občas přitahovalo pozornost spolužáků. Jinak jsem se ale s žádnými negativními reakcemi nesetkávala,“ vzpomíná Veronika. Její zraková ostrost dosahuje přibližně 40 % na jednom oku a 20 % na druhém. „Brýle mi pomáhají, ale nevyřeší všechny zrakové vady, které s albinismem souvisejí,“ říká Veronika. K pacientské organizaci Albína se dostala poměrně náhodou. Poté co jí zemřel dlouholetý oční lékař, hledala specialistu, který by měl zkušenosti právě s pacienty s albinismem. „Přes internet a sociální sítě jsem narazila na komunitu lidí se stejnou diagnózou a následně i na samotnou organizaci. Původně jsem hledala hlavně doporučení na očního lékaře. Neměla jsem pocit, že by mi zapojení se do organizace nějak zásadně pomohlo,“ přiznává Veronika. Pacientská organizace Albína dnes propojuje rodiny s odborníky, sdílí zkušenosti pacientů a poskytuje podporu rodičům dětí s nově diagnostikovaným albinismem. „Maminky menších dětí často řeší oblečení s UV ochranou, speciální prací prostředky nebo kvalitní opalovací krémy. To všechno stojí hodně peněz,“ říká Veronika. Organizace se proto věnuje také osvětě a upozorňuje na vysoké náklady spojené s ochranou pokožky před sluncem. „Nově se snažíme prosadit i to, aby lidem s albinismem přispíval stát nebo zdravotní pojišťovny na opalovací krémy. Pro mnoho rodin jde o dlouhodobě velkou finanční zátěž,“ dodává. Postupně Veronika zjistila, že její zkušenosti mohou být cenné především pro rodiče dětí, kterým byl albinismus nově diagnostikován. Právě jejich podpoře se dnes věnuje nejvíce. Mnozí rodiče mají po stanovení diagnózy obavy z budoucnosti svého dítěte a hledají odpovědi na řadu otázek. „Ty děti mohou dokázat všechno, co budou chtít. Když mají správnou podporu a přístup, zvládnou spoustu věcí stejně jako jejich vrstevníci,“ říká Veronika. „Na spoustě z nás vlastně albinismus není na první pohled moc poznat. Prostě jsme se s tím naučili žít,“ dodává. „Občas jsou některé situace náročnější a člověk si je musí přizpůsobit nebo si něco vybojovat. Ale nikdy jsem neměla pocit, že by mě albinismus zásadně omezoval,“ uzavírá Veronika.