Nemoc, která lidem bere schopnost dýchat, mluvit, polykat

K moderní léčbě se dostane jen zlomek pacientů

Dvojité vidění, neschopnost hýbat se, mluvit, polykat, nebo dokonce dýchat – to vše patří mezi projevy vzácného autoimunitního onemocnění myastenie gravis (MG), kterým v Česku trpí 2 500 až 3 000 osob. Tělo při něm samo vytváří protilátky, které brání přenosu impulsů z nervů do svalu. Lidé, kteří poruchou nervového systému trpí, jsou zesláblí a nemohou svaly ovládat, přibližně 10–15 % z nich nemoc ohrožuje na životě. Jejich okolí si však často myslí, že jsou jen líní. Nemoc nelze vyléčit, projevy lze pouze tlumit. Moderní biologickou léčbu dostanou jen ti, u nichž selhaly všechny předešlé terapie. Pacienti a lékaři na nemoc upozorňují u příležitosti Měsíce myastenie gravis, který připadá na červen.

Miriamanna

„Projevy myastenie gravis jsou závislé na fyzické zátěži a pacientův stav v souvislosti s ní kolísá. Po odpočinku se zlepší, po fyzickém vypětí se zhoršuje. Pacienti se proto obvykle ráno cítí lépe a večer po celodenní zátěži hůř,“ vysvětluje MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, zástupce přednosty Neurologické kliniky FN Brno a předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti. MG se nejčastěji projevuje postižením svalstva hlavy a krku, což způsobuje pokles víčka, poruchy vidění, kousání, polykání nebo řeči. Pacienti často nejsou schopni zvednout ruce nad hlavu a udržet v nich předměty. Jsou velmi slabí, a pokud si neodpočinou, potíže přetrvávají.
„Několikrát se mi stalo, že jsem nemohla zvednout nohu, upadla jsem, neměla sílu se zvednout a nemohla jsem mluvit. Kolemjdoucí si o mně mysleli, že jsem opilá, a obcházeli mě. Nemohla jsem si ani říct o pomoc a vysvětlit, co se děje,“ popisuje své zkušenosti Miriam Křivková, která s nemocí bojuje přes 40 let a zároveň je ve výboru pacientské organizace MYGRA-CZ, jež lidem s MG pomáhá. Miriam Křivková dokonce dvakrát prošla tzv. myastenickou krizí, což jež život ohrožující stav. „Při myastenické krizi mají pacienti takové problémy s polykáním, že se mohou udusit stravou, zároveň trpí vážnými dechovými potížemi, a musí tak okamžitě do nemocnice, kde je napojíme na dýchací přístroj,“ popisuje MUDr. Voháňka. Podle něj se péče o pacienty v Česku stále zlepšuje. Zatímco dříve se ženám s MG nedoporučovalo mít děti, dnes těhotenství pod dohledem lékaře zvládají. Také díky pokroku v anestezii mohou pacienti s MG absolvovat různé operativní zákroky. Vývoj prodělala také léčba této choroby. „Myastenie gravis je nevyléčitelná, pacientům však můžeme nabídnout řadu léčebných metod, které zmírňují projevy nemoci. U lidí do 50 let je základním řešením odstranění brzlíku, což pomáhá tlumit imunitní reakce a zlepšit prognózu. Pro okamžitou úlevu od obtíží využíváme léky, které podporují nervosvalový přenos. Dlouhodobě pacienti užívají kortikoidy a imunosupresiva tlumící tvorbu protilátek zodpovědných za vznik obtíží,“ říká MUDr. Voháňka. Nákladnější léčbu, jako je plazmaferéza nebo imunoadsorpce, pomocí nichž lékaři pacientům „čistí“ krev od protilátek, poskytují pouze specializovaná neuromuskulární centra. Těch je v Česku 11, většina pacientů (80 %) se léčí ve třech největších – v Praze, Brně a Ostravě. „V současné době se do praxe dostává také moderní biologická léčba, která má dobrý efekt a méně nežádoucích účinků. Je však zatím dostupná pouze pro ty, u nichž selhaly veškeré předchozí léčebné metody. Doufám, že v budoucnu bude možné ji na úhradu pojišťoven předepsat většímu počtu pacientů. Zejména těm, kteří trpí opakovanými myastenickými krizemi,“ dodává MUDr. Voháňka. Přestože méně nákladné léky, které užívá 80 % pacientů s MG, jsou dostupné také u neurologů mimo centra, doporučuje MUDr. Voháňka, aby se všichni pacienti léčili na specializovaných pracovištích, kde jsou odborníci na MG. To potvrzuje i Miriam Křivková: „Dostat se do specializovaného centra je pro pacienty prvním krokem ke zvládání nemoci. Problémem však často je, že pacienti příznaky, zejména únavu, zpočátku podceňují a zbytečně se trápí.“ Kromě léčby považuje za důležitou také podporu rodiny a blízkých, odpočinek a nalezení cesty, jak s nemocí žít.
Pacientská organizace MYGRA-CZ ve spolupráci s lékaři a záchrannou službou připravila kartu pacienta, kterou by měli lidé s MG nosit u sebe a v krizových situacích předkládat. Obsahuje základní informace o pacientovi, kontakty a důležité pokyny, jako které léky nesmí lidé s MG dostat, protože zhoršují projevy nemoci – například některá antibiotika, anestetika, benzodiazepiny nebo hořčík.
 „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv. Zároveň došlo ke vzniku Národní sítě center pro vzácná onemocnění, včetně těch, kde se léčí myastenie gravis,“ vysvětluje Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).  
Ke zlepšování péče pomáhá lékařům registr pacientů MyReg, který aktuálně sleduje 1 500 osob s MG. Data z něj slouží k poznání přirozeného průběhu choroby, k optimalizaci léčebných postupů, plánování kapacit a centralizaci péče. MyReg umožňuje propojení a srovnávání informací na mezinárodní úrovni. Jeho zřizovatelem je Česká neurologická společnost.

O MYGRA-CZ
MYGRA-CZ, z.s. je nezávislý neziskový spolek pacientů s diagnostikovaným onemocněním myastenie gravis (MG), jejich rodinných příslušníků, odborníků se zaměřením na problematiku tohoto onemocnění a dobrovolných členů z řad široké veřejnosti. Vznikl v roce 2009 a zasazuje se o zvyšování povědomí o MG, pořádá setkání pacientů, vydává informační materiály o MG, provozuje poradnu. MYGRA-CZ je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která sdružuje 43 pacientských organizací a bojuje za zlepšení péče o pacienty se vzácnými nemocemi, nejenom v oblasti léčby. Více na www.mygra.cz a www.vzacna-onemocneni.cz

 

Příběh pacientky

Kvůli nemoci se bála i brečet

Miriam (61) z Prahy se o tom, že trpí vzácnou nemocí zvanou myastenie gravis, dozvěděla v prvním ročníku na vysoké škole. První příznaky choroby však začala pociťovat už v pubertě. „Často jsem byla hodně unavená, ale protože jsem chodila do turistického a vodáckého oddílu, přičítala jsem vše nadprůměrnému fyzickému výkonu. Únava navíc po chvíli zase odezněla,“ vzpomíná Miriam. Zhoršení přišlo na vysoké škole, kdy ji vyčerpání trápilo i přes den a bez zjevné příčiny. „To už bylo jasné, že to není normální, a proto jsem navštívila školního lékaře. Ten mi bez vysvětlení, co mi je, předepsal léky, po kterých jsem se na chvilku cítila lépe.“ Brzy se ale únava vrátila. Navíc byla stále intenzivnější a přidávaly se další obtíže, jako neschopnost zvednout nohy při chůzi, dvojité vidění a poruchy dechu. „Nebyla jsem schopná vyjít ani čtyři schody, když jsem se přikryla peřinou, připadalo mi, že váží tunu,“ popisuje Miriam. Vyhledala proto neurologa, který jí po sérii vyšetření diagnostikoval myastenie gravis, vzácnou nemoc, při které dochází k poruše vzruchu ve svalech. Pacienti nejsou schopni je ovládat a mají problémy s pohybem, je pro ně těžké zvednout ruku, nohu, padají jim oční víčka, mohou mít potíže s mluvením, ale i dýcháním. „Když mi to lékař oznámil, zhroutil se mi svět. Navíc mi sdělil, že budu muset omezit úplně všechno, co jsem doposud dělala, jen těžko se vdám a nikdy nebudu mít děti. Tohle v osmnácti nechcete slyšet,“ popisuje Miriam. Dozvědět se něco víc o nemoci v době socializmu a absence internetu bylo téměř nemožné, nikoho dalšího s touto nemocí neznala, takže se se vším musela srovnat sama. „Stres mi zhoršoval příznaky, projevy nemoci mě ničily, a dostávala jsem se tak do začarovaného kruhu. Nemohla jsem ani brečet, protože kdyby mi v té chvíli přestaly fungovat svaly, tak bych se zalknula.“ Miriam podstoupila operativní odstranění brzlíku (orgán ovlivňující imunitní systém), a protože je myastenie gravis autoimunitní onemocnění, předepsal jí lékař vysoké dávky kortikoidů k tlumení aktivity imunitního systému a další léky zabraňující blokádě svalového přenosu. Všech příznaků se ale nikdy nezbavila. Její stav se přechodně zlepšuje a zhoršuje. Dvakrát si dokonce prošla i tzv. myastenickou krizí, což je stav, kdy svaly vypoví službu úplně a pacient je přímo ohrožený na životě – kvůli ochabnutí bránice se totiž může udusit.
Miriam opustila vysokou školu a s podporou rodiny se postupně učila s nemocí žít. „Musela jsem zvolnit, být na sebe opatrnější, více se pozorovat. Teď už poznám, kdy se musím zastavit, abych nespadla, co dělat, když mi svaly vypoví službu, jak na to upozornit okolí,“ popisuje Miriam. Několikrát se jí totiž stalo, že nemohla pohnout nohou, upadla a neměla sílu se zvednout, nemohla mluvit. Kolemjdoucí si o ní ale mysleli, že je opilá. „Nemohla jsem si ani říct o pomoc, vysvětlit, co se děje,“ popisuje frustrující situaci.
I přes úvodní verdikt lékaře se Miriam nevzdala ani snu o vlastní rodině, vdala se a porodila syna. „Jsem zvyklá se nevzdávat, takže po počátečním šoku jsem si řekla, že budu dělat vše, co mi tělo dovolí. Že se nesmím litovat a čekat na zázrak,“ říká. „Bez podpory nejbližších si život s touto nemocí vůbec nedokážu představit, stojí při mně v dobrém i zlém,“ uzavírá Miriam.
Miriam pracuje jako asistentka pedagoga na základní škole a zároveň je ve výboru pacientské organizace MYGRA-CZ, která pomáhá lidem s tímto onemocněním. Ona sama s myastenií gravis statečně bojuje více než 40 let.


Kvůli

 

25. září 2022
Dnes má svátek Zlata

Počasí


logoNR1 

 

ALBATROS MEDIA RGB

 

logomotylek